درمان توسعه یافته توسط BioMarin Pharmaceutical به صورت تزریقی یک بار در روز به کودکان مبتلا به آکندروپلازی داده می شود. آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث کوتاهی قد و عوارض پزشکی جدی می شود.
در مطالعه Biomarin، بیمارانی که دارویی به نام Voxzogo دریافت کردند، 6.1 سانتی متر قد بلندتر از بیمارانی که دارونما دریافت کردند در یک دوره یک ساله افزایش یافتند. به گفته این شرکت، بیمارانی که این درمان را در کودکی دریافت کرده‌اند، احتمالاً با همتایان خود بدون آکندروپلازی قد دارند. مدیر عامل شرکت Biomrine گفت: این تفاوت بین توانایی رانندگی یا عدم رانندگی و بسته بندی وسایل در کمد و مراقبت از سلامتی شما است. مطمئناً درمان برای این بیماران تفاوت بزرگی ایجاد می کند.»
Biomrine حدود 320000 دلار در سال برای درمان آن هزینه دارد که با نام عمومی Vosoritide ساخته شده است. این شرکت تخمین می زند که داروی آنها، با احتساب تخفیف، حدود 240000 دلار برای هر بیمار در سال باشد.
در ایالات متحده، تعداد بیماران واجد شرایط حدود 3000 نفر است و تحلیلگران پیش بینی می کنند که Voxzogo در اوج خود به حدود 1 میلیارد دلار در سال خواهد رسید. این دارو از دسامبر در اختیار بیماران آمریکایی قرار می گیرد. Biomrine هنوز هیچ اطلاعاتی در مورد اینکه آیا Voxzogo می تواند از کم شنوایی، آپنه خواب، و مشکلات اسکلتی تهدید کننده زندگی که در نتیجه آکندروپلازی رخ می دهد و می تواند چندین سال طول بکشد جلوگیری کند، ارائه نکرده است.
برای برخی از گروه ها، تمرکز شرکت بر روی قد و تمایل FDA برای تایید داروها بر اساس توانایی آنها در افزایش قد بیمار، تهدیدی است که سال ها تلاش آنها برای حمایت را تضعیف می کند. سال‌های متوالی که Voxzogo و سایر درمان‌های تحقیقاتی برای آکندروپلازی ساخته شد، موضوع داغی در میان افراد کوتاه‌قد بوده است. برای هزاران فرد کوتاه قد، کوتاهی قد ناشی از آکندروپلازی یک ناتوانی نیست که نیاز به درمان داشته باشد. این یک تفاوت است که باید به آن احترام گذاشت.
سازمان‌هایی مانند Little People of America، یکی از بزرگ‌ترین گروه‌ها در نوع خود در ایالات متحده، سال‌ها صرف رفع این تصور غلط و حمایت از عدالت کرده‌اند و تاکید می‌کنند که آکندروپلازی مانع از زندگی رضایت‌بخش فرد نمی‌شود.
برخی از اعضای LPA داروهایی مانند Voxzogo را به عنوان یک تهدید وجودی برای جامعه هدف خود می بینند. علاوه بر این، از آنجایی که حدود 80٪ از کودکان مبتلا به آکندروپلازی از والدین میانسال متولد می شوند، تصمیم گیری در مورد اینکه آیا کودک باید با Voxzogo درمان شود یا خیر، به عهده آنهایی نیست که LPA ندارند. البته LPA هیچ موقعیت سازمانی در مورد داروی جدید ندارد.
میشل کراوسمدیر روابط عمومی LPA گفت: “حمایت Voxzogo به این معنی است که برخی از اعضای گروه ممکن است در آینده متفاوت از امروز به نظر برسند.” اما این ماموریت LPA را تغییر نمی دهد.
Voxzogo برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی در سنین 5 تا 18 سال تایید شده است. Biomrine در حال انجام مطالعه ای بر روی نوزادان و کودکان کوچکتر است و انتظار می رود داده های حاصل از این داده ها در سال آینده در دسترس باشد. اگر نتایج مثبت باشد، شرکت برای مجوز گسترده‌تر از سازمان غذا و دارو درخواست خواهد کرد.
Biomrine برای مقابله با جهش ژنتیکی که باعث آکندروپلازی می شود طراحی شده است. این عارضه به دلیل وجود یک حشره در ژنی به نام FGFR3 ایجاد می شود که رشد استخوان را تنظیم می کند. در بیماران مبتلا به آکندروپلازی، روند طبیعی تبدیل غضروف به استخوان مختل می شود و در نتیجه کاهش قد، انحنای ستون فقرات و خطر عوارض جدی که نیاز به جراحی دارند، می شود.